Nas fêmeas dos mamíferos, um dos cromossomos X é quase totalmente inativado durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Isso assegura que tanto machos quanto fêmeas tenham uma quantidade equilibrada da maioria dos genes ligados ao cromossomo X. O cromossomo X inativado se condensa, formando uma estrutura conhecida como corpúsculo de Barr. Nos ovários, esses corpúsculos de Barr são reativados nas células precursoras dos óvulos. A inativação do cromossomo X ocorre de maneira aleatória e independente em cada célula do embrião. Uma vez que um cromossomo X é inativado em uma célula, todas as células descendentes dessa célula manterão o mesmo cromossomo X inativado.
Na imagem acima, podemos observar o corpúsculo de Barr indicado por uma seta.
(Usuário: Dietzel65 , Steffen Dietzel, Sd4hi-unten-crop , CC BY-SA 3.0).
Em fêmeas heterozigóticas para genes ligados ao cromossomo X, aproximadamente metade de suas células expressará uma das versões do gene, enquanto a outra metade expressará a outra versão.
Durante o processo de inativação do cromossomo X, o DNA e as proteínas histonas associadas a esse cromossomo passam por modificações, como a adição de grupos metila aos nucleotídeos do DNA, resultando na compactação do cromossomo e na sua inativação.
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